Gebelikte testler

Bu haftaki yazımız çocuk sahibi olan veya olmayı düşünen her ebeveynin gebelik döneminde yaşadığı bebeğim sağlıklı mı?  Hakkında bilgilendirici, İkili ve/veya üçlü test dediğimiz kromozomal tarama testlerinin karmaşasından ve istatistik nedir, risk nediri ;belki daha fazla bir güvenilirlik oranı ile gösteren, girişimsel olmayan; yani anne karnına iğne ile işlem yapmadan, bunu sağlayan bir test ve testler grubu ile ilgili olacak.

Prenatal tarama testlerinin kullanım amacı gebeliğin erken haftalarında kromozomal anöplöidi(ya da bozukluklar) açısından yüksek risk taşıyan gebelerin tespit edilmesi ve her gebenin mevcut riskleri ve tercihleri göz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir. Girişimsel olmayan prenatal tarama testleri, anne kanından biyokimyasal parametrelerin ölçülüp ultrasonografik bulgularla kombine edildiği geleneksel serum tarama testleri ve anne kanında bulunan hücre dışı DNA materyalini analiniz eden prenatal testler(NIPT) olarak ikiye ayrılmaktadır. Non invaziv prenatal tarama (NIPT) testleri, teknolojide yaşanan büyük gelişmeler sayesinde son yıllarda hızlı bir şekilde gelişmekte ve çok başarılı sonuçlar elde edilmektedir. Geleneksel serum tarama testlerine göre çok daha yüksek doğruluk oranları sayesinde öncelikli tercih sebebi haline gelmektedirler. NIPT testleri öncelikle trizomi 21 taraması için geliştirilmiş olmakla beraber bu alandaki gelişmeler ile diğer trizomiler ve buna ek olarak mikrodelesyon sendromları ve triploidi hakkında da bilgi almak mümkündür. NIPT çalışma yöntemi olarak yeni nesil dizileme tabanli farkli teknolojiler mevcuttur. Farklı NIPT teknojileri arasında, anne ve bebeği genetik olarak birbirinden ayırabilen tek yöntem olan SNP dizileme temelli NIPT Testleri özellikle öne çıkmaktadır. Tek nükleotid polimorfizmi(SNP) teknolojisini kullanan testler metodolojisi sayesinde diğer sayma ve kantitatif metotodolojiyi kullanan NIPT testlerine göre daha etkili ve hassas sonuç alınır. SNP metodolojisi anne kanındaki, anne ve fetüs DNA’sı içeren karışımda özel genetik bölgeleri değerlendirir ve böylece düşük fetal DNA fraksiyonlarında bile taradığı tüm kromozomlarda tutarlı bir doğruluk oranı sağlar. Böylelikle hastaya özgü kişiselleştirilmiş risk skorunu daha iyi hassaslık ve özgüllük ile belirleyerek yalancı pozitif, yalancı negatif ve sonuçsuz tarama oranını çok düşürür. NIPT testleri tekil gebeliklerde oldugu gibi çoğul gebeliklerde de kullanıma girmiştir. İkiz gebeliklerde zigozite tayini (monozigotik veya dizigotik), dizigotik ikizler için ayrı ayrı fetal DNA fraksiyon raporlaması ve her iki fetus için fetal cinsiyet tayini SNP tabanli NIPT testleri kullanilarak yapilabilir. (Mevzuat gereği yasak olduğu için cinsiyetle ilgili kısım çıkarıabilir) NIPT ileri bir prenatal tarama testidir ve doğruluk oranları çok yüksektir fakat bir tanı testi olmadığı için pozitif sonuçlar mutlaka amnitosentez, kordosentez veya CVS gibi girişimsel tanı testleri ile doğrulanmalıdır. NIPT’lerin güvenli olması ve geleneksel serum tarama testlerine göre çok daha az oranda hatalı pozitif sonuçları olması nedeniyle bu testin yaygın olarak kullanımı girişimsel işlem sayısını ve fetal kayıp riskini azaltmada ciddi oranda fayda sağlayacaktır ve gelişen teknolojiler ile birlikte kullanım alanının daha da genişleyeceği düşünülmektedir.

Herkese güzel ve mutlu bir hafta sonu diliyorum.