Talasemi taşıyıcısı olmak, herhangi bir sağlık sorunu yaratmazken, iki taşıyıcı bireyin evliliği durumunda, talasemi major veya talasemi intermediya adı verilen daha ciddi hastalık formları ortaya çıkabilir. Bu hastalıklar, yorgunluk, solgunluk, büyüme geriliği ve organlarda hasar gibi belirtilere yol açabilir. Düzenli kan transfüzyonları ve diğer tedaviler ile talasemi hastalarının yaşam süresi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.

Dünya Talasemi Günü, bu hastalığı yenmek için uluslararası iş birliğinin önemini vurgulamaktadır. Erken teşhis, evlilik öncesi tarama programları, kan bağışı ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi gibi konularda farkındalık yaratmak esastır. Talasemi ile mücadelede umut her zaman vardır. Bilimsel gelişmeler ve artan farkındalık ile bu hastalığa karşı zafer kazanmak ve talasemi hastalarının sağlıklı ve uzun bir yaşam sürmelerini sağlamak mümkündür. Bu önemli gün vesilesiyle, tüm insanları talasemi hakkında bilinçlenmeye ve bu hastalıkla mücadelede dayanışma göstermeye davet ediyoruz.

Talasemi Nedir?

Talasemi, genetik bir bozukluktan kaynaklanan kan hastalığıdır. Kanın içindeki hemoglobin adı verilen protein, normalde oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölgelerine taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunur. Bu proteinin doğru bir şekilde üretilememesi, talasemi hastalığına neden olur.

Talasemi, yüksek oranda Akdeniz, Ortadoğu, Güneydoğu Asya ve Hindistan kökenli insanlar arasında görülür. Ayrıca, talasemi, iki taşıyıcı ebeveyn tarafından aktarılan resesif bir gen nedeniyle de oluşabilir.

Talasemi Türleri

Talasemi, iki ana türü vardır: Alfa talasemi ve Beta talasemi. Alfa talasemi, alfa globin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır ve dört farklı özelleşme şekli vardır (Alfa talasemi minör, Hidrops fetalis, HbH ve Hb Bart). Beta talasemi, beta globin adlı bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır ve üç farklı türü vardır (Beta Talasemi Major, Beta Talasemi Orta, Beta Talasemi Minor).

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtileri, hastalığın türüne, şiddetine ve her hastada farklılık gösterir. Bazı ortak belirtiler arasında şunlar vardır:

• Halsizlik ve yorgunluk
• Soluk cilt
• Nefes alma güçlüğü
• Anormal kalp atışları
• Düzensiz yüz şekilleri
• Kemik şekil bozukluğu
• Sindirim problemleri

Yukarıda sayılan belirtilere ek olarak, talasemi hastaları genellikle daha fazla enfeksiyona yatkındır.

Talasemi Tanısı

Talasemi tanısı, kan testleri yaparak yapılır. Hastanın kırmızı kan hücre sayısı, hemoglobin seviyeleri ve diğer kan özellikleri ölçülür. Bu testler, hastanın talasemi taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için de kullanılabilir.

Talasemi Tedavisi

Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır.

Beta Talasemi Major olan hastalar genellikle, yaşamlarının ilk aylarından itibaren kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar. Bu hastalar ayrıca Demir yüklemesi tedavisiyle de tedavi edilirler.

Alfa Talasemi Minor olan hastalar, genellikle yaşamları boyunca hiçbir tedavi ihtiyacı duymazlar.

Talasemi Önleme ve Korunma

Talaseminin önlenebilme veya tedavi edilebilme bir yolu yoktur. Ancak, talasemi taşıyıcısı olan iki ebeveyn, bir bebek doğurduklarında, çocuklarının talasemi hastası olma riski yüksektir. Bu nedenle, ebeveynler çocuklarını talasemi hastalığı açısından test ettirmelidirler.

Talasemi, kan hastalığına neden olan bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, hemoglobin üretimindeki bir eksikliğe bağlıdır ve genellikle yüksek oranda Akdeniz, Ortadoğu, Güneydoğu Asya ve Hindistan kökenli insanlar arasında görülür. Talasemi'nin belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır ve genellikle yorgunluk, soluk cilt, nefes darlığı ve anormal kalp atışları gibi semptomlarla kendini gösterir. Talasemi taşıyıcısı olan iki ebeveynin, talasemi hastalığına karşı çocuklarını test ettirmesi, başka çözümün mümkün olmadığı bir durumdur.